Desde Aristóteles hasta CRISPR-Cas9: Un Viaje por la Genética y la Biología Celular

Empezamos esta narración en una época en la que no se tenían conocimientos sobre la herencia en el sentido moderno. Las ideas sobre la herencia estaban más relacionadas con las observaciones detalladas de que los hijos eran semejantes a los padres. Por ejemplo, mi hija tiene el físico de mi familia, pero el carácter de la familia de mi esposa. En su obra "Historia de los Animales", Aristóteles discutió la reproducción y la herencia en términos de lo que él llamaba "teoría de la pangénesis".

Sin embargo, no fue hasta siglos después cuando Gregor Mendel, un científico y monje austriaco, dio origen a las leyes de Mendel, principios básicos en la genética que explican cómo se heredan los rasgos de una generación a otra. La primera ley de Mendel es la ley de la segregación, que se refiere a que los organismos heredan dos copias de cada gen, uno del padre y otro de la madre. Sin embargo, solo una de estas copias se transmite a la descendencia. Por ejemplo, supongamos que un organismo tiene un gen para el color de los ojos, uno de la madre (ojos azules) y otro del padre (ojos café o marrón).

La segunda ley de Mendel establece que la herencia del color de la semilla no afecta la herencia de la forma de la semilla. La tercera ley de Mendel, la ley de la dominancia, se refiere a que algunos alelos son dominantes y expresarán su rasgo en un organismo, mientras que otros son recesivos y solo se expresarán si ambos alelos son recesivos.

Avanzando en la historia de la genética, el científico sueco Meissner aisló un material que contenía fósforo y era ácido en el núcleo de las células, llamado nucleína. Sin embargo, no se entendió la importancia de la nucleína hasta que Watson y Crick descubrieron que era la molécula que lleva la información genética en los organismos, es decir, el ADN.

Al mismo tiempo, el médico inglés Archibald Garrod formuló la teoría de la herencia bioquímica, que sugería que ciertas enfermedades eran el resultado de defectos en enzimas específicas. Sus contribuciones sentaron las bases para la comprensión de los genes y su ubicación en los cromosomas.

Uno de los hitos importantes en la genética fue la determinación de que los genes se encuentran en los cromosomas y la identificación de genes ligados al sexo. Esto permitió la creación de mapas genéticos y la introducción de la unidad de medida llamada centimorgan para cuantificar las distancias genéticas.

Otro experimento fundamental fue el de Griffith, quien descubrió el principio transformante, sugiriendo que material genético de bacterias muertas podía transformar bacterias no virulentas en virulentas. Esto allanó el camino para futuras investigaciones sobre la genética de las bacterias.

La ley de Chargaff estableció las reglas fundamentales sobre la equivalencia de bases en el ADN y la complementariedad de bases, lo que fue esencial para el desarrollo del modelo de la doble hélice del ADN propuesto por Watson y Crick en 1953. Su modelo revolucionario describió el ADN como una doble hélice con bases complementarias emparejadas.

El experimento de difracción de rayos X de Franklin proporcionó evidencia clave que apoyó la idea de la estructura helicoidal del ADN. Aunque su contribución no se reconoció adecuadamente en ese momento, junto con la colaboración de Watson y Crick, condujo al famoso modelo de la doble hélice del ADN.

La identificación del código genético y la tabla del código genético permitieron relacionar secuencias de nucleótidos en el ARN mensajero con aminoácidos específicos. Esto abrió la puerta a la comprensión de cómo se traduce la información genética en proteínas.

El bioquímico estadounidense Kary Mullis ganador del Premio Nobel por su invención de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR), una técnica fundamental en biología molecular. La PCR permite amplificar fragmentos específicos de ADN en cantidades significativas, lo que ha tenido un impacto trascendental en la genética y otras áreas de la biología.

Víctor Ambros, un biólogo y genetista estadounidense, es conocido por su contribución a la identificación de moléculas de ARN pequeñas llamadas microARNs, que desempeñan un papel crucial en la regulación génica y las redes de genes.

El Proyecto del Genoma Humano, realizado entre 1990 y 2003, fue un esfuerzo científico monumental que determinó la secuencia completa del ADN humano y mapeó la ubicación de todos los genes en los cromosomas humanos. Esto tuvo un impacto significativo en la genética, la medicina y la biología.

Hoy en día, la genómica continúa avanzando con aplicaciones en medicina personalizada, terapia génica y más. La secuenciación de nueva generación y la proteómica son tecnologías clave para estudiar genes y proteínas a gran escala.

Por último, CRISPR-Cas9 es una tecnología revolucionaria que permite la edición genética. Se basa en diseñar una molécula de ARN guía para cortar ADN específico y modificar genes. Además, las terapias de receptores de antígeno quimérico (CAR-T) se utilizan en el tratamiento de ciertos tipos de cáncer. Un viaje por lo genética y la biología celular.